对克利佩尔-费尔综合征伴发畸形临床特征的观察

摘要

目的 总结克利佩尔-费尔综合征(KFS)伴发畸形的临床特征。方法 对2015年1月至2021年6月中国医学科学院北京协和医院骨科收治的KFS患者78例的临床资料进行回顾性分析。所有患者均接受全脊柱正侧位X线、全脊柱CT平扫+矢状位和三维重建以及全脊柱MRI检查，并接受肺功能、超声心动图和腹部超声等检查以及对伴发其他系统畸形的评估。结果 78例KFS患者中，男43例，女35例，年龄(12.6±9.5)(2～45)岁；其中脊柱侧凸畸形(44例，56.4%)为发生率最高的伴发畸形。Ⅲ型KFS患者合并脊柱侧凸发生率为73.1%,显著高于Ⅱ型和Ⅰ型KFS患者(62.5%和41.7%),差异有统计学意义(P=0.04)。合并脊柱侧凸畸形的KFS患者伴发其他系统畸形发生率更高(P<0.01)。其他伴发畸形依次为椎管内畸形(27例，34.6%)、泌尿系统畸形(13例，16.7%)、心脏畸形(12例，15.4%)、面-眼-耳部畸形(7例，9.0%)以及腹部和(或)胃肠道畸形(4例，5.1%)。结论 KFS患者最常见的伴发畸形是脊柱侧凸，其中长节段颈椎融合畸形患者合并脊柱侧凸的发生率更高，且更易合并其他系统畸形。在对患者进行骨骼畸形常规评估的同时，应完善全脊柱MRI、超声心动图和腹部超声等检查，对KFS伴发畸形进行全面系统的评估，以便尽早进行临床干预。

关键词

克利佩尔-费尔综合征 / 疾病特征 / 畸形,多发性 / 脊柱侧凸 / 椎管闭合不全 / 神经管缺损 / 泌尿生殖系统畸形 / 心脏缺损,先天性 / 颌面畸形 / 眼畸形 / 消化系统畸形 / 耳畸形