对未分化小圆细胞肉瘤分子分型的认识

摘要

<正>近年来软组织肿瘤的分子遗传学研究发展迅速，不仅在临床病理诊断中起着非常重要的作用，而且在临床治疗策略制定和生物学行为预测等方面也具有重要意义。未分化小圆细胞肉瘤(undifferentiated small round cell sarcoma,USRCS)的诊断是软组织肿瘤病理诊断中的难点。依据传统病理学难以将USRCS进一步分型。随着以二代测序(next generation sequencing)为代表的高通量分子检测手段的开展和应用，基于分子异常的USRCS新类型不断涌现，对以往一些分化不明的USRCS经过分子检测也得到了重新认识。USRCS的分型正在从形态学分型转向分子分型，这有助于实现疾病的精准诊治。在此对USRCS的临床病理学及分子检测研究的新进展进行概述。