远端关节挛缩分型和致病基因的研究进展

摘要

<正>关节挛缩是关节囊、韧带或周围软组织发生纤维化和短缩，致使关节被动伸展有固定性与高抵抗力的关节活动受限疾患。累及身体2个及以上部位的关节挛缩被称为先天性多发关节挛缩（arthrogryposis multiplex congenital,AMC）^[1]。远端关节挛缩（distal arthrogryposis,DA）是主要累及肢体远端的AMC，具有高度遗传异质性和表型异质性，通常为常染色体显性遗传，临床表现为患者出生即存在2个或2个以上关节非进行性挛缩，但无神经系统受累^[2]。