额骨干骺端发育不良1型一例

摘要

<正>患儿男，13岁。因远端关节挛缩影响手部功能就诊于北京积水潭医院手外科。出生后发现其颜面畸形，眉弓突出。患儿自幼跛行，7岁时父母发现其双肩关节上举受限。10岁时患儿听力下降，听力筛查未通过，体格检查耳廓、外耳道无畸形，鼓膜完整。11岁时摔伤左腕至桡骨远端骨折，接受闭合复位及克氏针固定治疗。11岁时发现双手远端关节挛缩，小指远端指间关节明显，随生长发育逐渐加重。患儿足月出生。父母为无血缘关系的健康父母，无不良分娩史。生长发育与年龄相适应，智力发育正常，家族中未发现遗传性疾病。体格检查：患儿面容畸形，包括框上嵴突出、眼裂下斜、宽鼻梁、下颌骨小。头颅影像提示颅面骨增厚、