PTPN11基因突变致混合性软骨瘤病一例

摘要

<正>患儿男，2岁8个月；因发现左腕、左踝及右足肿物1年于门诊就诊。体格检查：左尺骨远端、左腓骨远端、右足内侧多个骨性突起，无明显红肿、静脉曲张，肢体力线正常，关节活动不受限。影像学检查：X线显示左腓骨远端多发点状钙化，右足第一跖骨基底干骺端肿物，左尺骨远端干骺端肿物，右桡骨远端干骺端肿物，双股骨近端密度不均（图1）。为进一步明确诊断，建议患儿行全外显子基因检测，检测提示患儿PTPN11基因突变，结合患儿临床表现考虑为混合性软骨瘤病（Metachondromatosis,MC）。建议门诊随诊，随访期间左踝及右足肿物逐渐缩小。

基金资助

北京积水潭医院院级科研基金创新转化项目（LH-202206）