新医科背景下“医理”融合“统计遗传学”课程体系重构

Reconstruction of “Statistical Genetics” Curriculum System Based on “Medical-Scientific” Integration in the Context of New Medicine

摘要

“统计遗传学”是生物信息学专业的一门核心专业课，对学生统计思维培养和分析生物医学数据的能力塑造具有重要作用。在新医科背景下，结合大数据和人工智能的时代需求，及近20年的教学实践，从教学理念、教材建设、教学内容、教学方法策略以及课程考核评价等方面介绍了生物信息专业“统计遗传学”课程体系重构的策略和实践，利用统计分析方法阐明实施重构课程体系的学生成绩优于对照组成绩，差异具有显著的统计学意义（t=16.026，P<0.01）。经过改革前后成效分析，发现重构的课程体系充分调动了学生学习主动性，扩展了学生的知识，提高了学生实践能力和创新思维，取得了很好的教学效果。

Abstract

“Statistical Genetics”, a core course of Bioinformatics major, plays an important role in cultivating students’ statistical thinking and ability to analyze biomedical data. Under the background of New Medicine, combining with the demands of big data and artificial intelligence, and the teaching practice of the recent 20 years, this paper introduces the reconstruction and practice of curriculum system of Bioinformatics major from teaching concept, textbook construction, teaching content, teaching methods and strategies, and course evaluation and assessment methods. Scores of the students after the implementation of the reconstructed curriculum system were better than those of the control group, and the difference was statistically significant (t=16.026, P<0.01). Through the effect analysis before and after the reform, it is found that the reconstructed curriculum system has fully mobilized students’ initiative, expanded their knowledge, improved their practical ability and innovative thinking, and achieved good teaching results.

Graphical abstract

关键词

新医科 / 统计遗传学 / 课程体系 / 案例 / 模块化教学

Key words

New Medicine / Statistical Genetics / Curriculum system / Case / Modular teaching

在全面推进“健康中国”规划下，怀进鹏部长在新医科建设专家座谈会上指出医学教育改革应建设一流医学核心课程、核心教材，着力培养多学科交叉融合的拔尖创新医学人才。因此，以新医科建设为契机，着力开展多学科交叉融合的课程体系创新，以培养各类型（研究型、复合型和应用型）创新人才为根本目标，是医学院校各门课程改革的首要任务^［1-3］。

生物信息学是集成生命科学、计算机信息科学、数理统计学形成的一门融合理学、生物医学的新型交叉学科^［4-5］。生物信息学专业的培养目标是培养具备多学科交叉背景的能够分析解决生物医学大数据问题的复合型人才。统计遗传学是生物信息专业的一门核心专业课，是利用统计学的方法，借助计算机程序设计的现实手段，研究生物基因组的遗传和变异信息的一门课程^［6］。随着新一代测序技术的不断进步和高通量数据的不断涌现，基因检测技术可以从分子层面明确病因或疾病风险预警，使疾病的有效预防和精准医疗成为可能。基因检测的兴起也促使统计遗传学课程在人才培养过程中发挥越来越重要的作用。

人才的培养应顺应社会的迫切需求，因此结合当前国家建设所需，以新医科为契机，打破学科界限，深入分析目前教学中人才培养方面存在的问题，创新教学理念，重构教学体系对于培养高精尖创新人才至关重要^［7］。教师组根据统计遗传学课程教学经验，在统计遗传学课程教学改革方面做了如下的探索与实践。

1 重构教学目标和教材内容

1.1 多元化教学目标框架

教学理念是一门课程的灵魂，决定着课程教学过程的实施和教学效果的好坏。在全面推进健康中国的战略背景下，培养创新型生物信息学人才对促进生物医学领域的快速发展、稳健落实精准医疗和有效保障全民健康具有重要意义^［8］。因此，统计遗传课程组全体教师针对课程的应用领域和未来的社会需求开展广泛调研，对学生应具备的统计遗传相关技能和现阶段教学中存在的问题进行了深度思考。提出“以社会需求为导向”“以学生发展为中心”及“以培养医理交叉融合创新人才为总体目标”的理念，开展多元化教学育人模式来推进新医科建设（见图1）。在教学中不但要让学生清晰理解统计方法的原理，更要融入大健康内涵，将生物医学大数据引入案例教学中，让学生运用所学的方法分析数据，解决实际问题，将“医理”融合落到实处。

1.2 建设与前沿知识结合的教材

教材是教学的主要载体和课程建设的根本保障，也是课堂教学内容的核心。虽然统计遗传学经典的教学内容比较成熟，但是目前国内的教材较少，内容主要偏向理论且更新较慢。例如，《遗传学中的统计方法》 《统计遗传学》 《遗传统计学：基于连锁和关联分析的基因定位》是主要的三种教材。其中，《遗传学中的统计方法》侧重于数学方法，理论性较强，缺少数据分析实践和学科前沿内容；《统计遗传学》更侧重于林业、农业等相关专业的学生；《遗传统计学：基于连锁和关联分析的基因定位》是外文教材《Statistical Genetics： Gene Mapping Through Linkage and Association》的翻译版，它将遗传学的基础理论、数理统计学的基本方法和遗传学前沿研究结合起来，虽然该教材的内容十分全面，但是价格昂贵市面上很难购买，因此也不适合选做本科生教材。

鉴于目前教材的现状，统计遗传学课程组教师根据多年的教学经验和科研实践，将经典的统计遗传理论与生物医学学科前沿相结合，重构教学内容，力求构建基础理论→学科前沿→实践应用→创新四位一体的课程体系，组织编写了适合生物信息学专业的教材。为了充分了解教材使用的效果，课程结束后收集任课教师和学生对教材建设的意见和建议，针对教材使用中的问题和软件数据库更新的问题，教材每三年更新一次，使其更好地适应生物信息专业人才培养的需要。

2 优化教学体系

学生的创新能力是评价一个学科人才培养的金标准，而学生的学习兴趣是创新能力的源泉，学习兴趣直接相关的因素就是教学内容，因此课程的最终目的就是能培养出具有创新能力的高精尖人才^［9-10］。对此，课程组教师在保障学生学习兴趣的前提下，在重构教学内容、优化教学方法方面做了以下几方面探索。

2.1 构建四位一体模块化教学内容

在理论教学内容上，以传统的群体遗传学、连锁分析、关联分析等经典理论内容为主，还需结合经典理论讲解目前统计遗传学中的前沿问题。例如在讲解经典的全基因组关联分析方法后，增加了孟德尔随机化分析、共定位分析和多性状关联分析等方法，将理论方法升华。同时结合《细胞》 《自然》 《科学》 《自然-遗传学》 《柳叶刀》等专业领域顶级期刊的相关前沿研究，将生物医学问题具象化，引导学生思考理论方法与生物问题是如何结合的？形成“医理”知识网，并匹配对应的数据实战分析，如对UK-Biobank数据的分析。使经典方法、学科前沿、实际应用深入结合，剖析创新点，培养学生创新意识，构建理论知识→前沿→应用→创新四位一体模块式教学内容，实现从知识到创新思维的跨越。

统计遗传学由理论课和实验课两部分组成，实验教学更能体现学生分析和解决问题的能力，因此实验教学更是课程的重中之重，实验教学内容也做了相应调整。实验课不但增加统计遗传学专业软件和数据库的操作，如Plink、Haploview、GWAS catalog和GTEx等软件和数据库，而且还增加了实践案例数据分析内容，如基因组遗传变异数据的系统分析、识别人类疾病相关的遗传标志物等。将实验案例纳入在线课程平台，并录制成微课、微视频的形式，并在课程公众号中进行推送，方便学生随时查阅观看。通过案例数据分析，学生从数据下载、预处理、分析方法一站式体验数据分析过程，将编程和软件操作等几个环节统一，并在实操过程中有深度思考，产生创新意识。在知识构架上形成理论→实践→应用→创新四位一体的知识框架，使理论、实践、创新完全融合，从而提高了学生创新实践能力。

在教学中结合“健康中国2030”规划纲要，让学生树立大国计、大民生理念^［10］，融入科学思维、工匠精神、社会责任感等思政元素，引导学生树立正确的人生观、价值观和科学伦理观，增强他们的使命感、责任感，激发学生科技报国的家国情怀和使命担当，最终实现知识传授、能力培养和价值塑造三位一体的融合。教学实践中，任课教师组整理统计遗传课程思政元素，梳理了关于文化自信、家国情怀等共计30余个思政元素注入点，如谈家桢、李汝祺等遗传学家肩负“科教兴国”的重任，放弃国外优越的条件，回国为遗传学做出的卓越贡献。整理了关于科学思维、工匠精神的共计20余个思政元素注入点，梳理了关于科学伦理的10余个课程思政元素，建立了思政元素与知识点的对应知识库，实现知识点和思政的精准融合，将课程思政落实具体。

2.2 开展多元教学方法突出学生主体地位

教学方法是教学内容的实施体现，决定着教学的成效。传统的统计遗传学教学方法经常是教师讲解各种统计学方法、遗传学原理，学生知识体系割裂，“医理”完全脱节，并不能充分调动学生的创新思维，导致学生认为课程枯燥乏味，在以培养创新人才为目标的专业课教学中显得无能为力^［12-13］。俗话说：“学无定规，教无定法”，灵活多样的教学方法是课程改革的重要体现，也是激发学生学习兴趣、增进互动和培养创新思维的重要手段。因此，在统计遗传学教学中开展翻转课堂、混合式教学、以问题为导向的教学等多种教学形式，并将模块化、案例化教学^［7］形式贯穿教学全过程。

2.2.1 开展线上线下混合式教学

我们充分利用中国慕课、超星学习通、雨课堂、智慧树等网络学习平台和资源，开展统计遗传学线上线下混合式教学^［14］。课程组教师构建了统计遗传学在线开放课程平台，平台中包含多个资源库（数据资源库、微课库、预习库、案例库、试题库等）^［15］。每次课前，任课教师把本节课的学习资料上传到预习库中供学生预习，并按照所给的思考题按小组进行讨论，在上课时，教师可以让学生分组对思考题进行讲解讨论，也可以使用雨课堂或问卷星进行课堂练习，实时掌握学生答题情况。课后任课教师可以通过线上平台布置一些实际应用的问题供学生解决，比如：在讲解关联分析这个模块内容时，可以提供一套某种疾病的单核苷酸多态（SNP）数据给学生分析，并以小组的形式让学生对这套数据开展全基因组关联分析、单体型分析、连锁不平衡分析等等。学生遇到疑问可以直接在线上与教师沟通交流，分析完成后可以将作业进行网上提交，教师对作业进行点评和纠错。我们发现混合教学不但能充分利用优质学习资源和调动学生主动学习的积极性，还方便教师随时了解学生的学习效果，满足学生对知识的需求，教学效果提高显著。

2.2.2 实施实验案例教学法

统计遗传学理论课主要讲解基本理论和相关科学前沿知识，开阔学生视野，实验课侧重于应用，即应用理论知识解决实际问题。因此在教学改革中，着重加强了实验课的教学改革。①教师设置具有高阶性、创新型和挑战性的实验训练题目。教师在课前做好充分的准备，针对目前的研究前沿，每节课的实验内容设置一些具有挑战性的科研训练题目^［16］，例如，在涉及遗传变异内容的实验课上，教师可以围绕遗传变异设计若干科研训练问题，如分析病例对照遗传谱数据识别疾病相关的SNP位点、单体型，易感基因和通路；分析千人基因组数据四种人群的连锁不平衡结构、等位频率的差异，构建分类器对人群进行预测；对于两种表型的全基因组关联分析数据进行孟德尔随机化分析等等。围绕一个主题设计的模块化题目，直观清晰地将数据信息呈现在学生面前，学生根据自己所学内容查找相关资料分析解决问题，通过案例分析学生认识到课程的重要性和意义，激发学生学习课程的兴趣。②利用线上平台，精讲实验案例。课堂的实验教学时间有限，但线上平台为教学提供了无限的时间和空间，我们利用线上平台，将精讲实验案例录制成微课存储在课程资源平台的微课库中，学生可以在线观看或者下载后随时观看，提高学生实操能力，取得很好的教学效果。

2.3 重构考核评价方式

课程采取多元评价方式，将传统单一的考试评价转变为过程性评价和终结性评价相结合的方式，注重学习态度、学习习惯、学习过程和能力的考核，具体分配方案见表1。

3 教学体系改革的成效

自2021年6月起，课程组着力开展新的教学体系改革，并于2021年9月正式实施，经过三年的实践，教学效果显著，人才培养质量显著提高，取得了一些阶段性成果。

3.1 改革前后教学效果量化对比

为了量化改革前后教学效果对比，我们以哈尔滨医科大学五年制2021级、2022级生物信息专业学生为试验组（n=187，样本均值为90.064）， 五年制2018级、2019级生物信息专业学生为对照组（n=109，样本均值为78.200），开展试验对照研究，学生均为本科统招理科生，学生专业、任课教师、前期基础课和学时等因素均相同。我们统计了试验组和对照组学生期末的平均成绩、标准差、优秀率、及格率等数据（见表2），并运用两样本t检验进行差异性检验分析，经比较期末成绩发现，试验组期末成绩显著高于对照组成绩，差异具有显著的统计学意义（t=16.026，P<0.01）。这表明新的教学体系显著提升教学效果。

3.2 学生的学习积极性显著提升

通过问卷调查（见表3）发现，新的课程体系体现了以学生为中心的思想，调动了学习主动性，模块化教学和案例教学被广大学生接受和认可，学生的学习兴趣与参与度被充分调动，学生的创新思维、专业素养及分析和解决问题的能力得到明显提高。

3.3 学生的创新能力显著提高

生物信息专业学生参与大学生创新创业项目、各类竞赛、教师的科研项目的积极性明显提高，并取得较好的成绩。近三年，学生主持大学生创新创业项目15项，其中国家级4项，省级5项，校级6项；主持中国国际大学生创新大赛12项；TRIZ杯大学生创新方法大赛获国家级奖项8项；“挑战杯”“互联网+”创新大赛获奖8项；iCAN国际创新创业大赛获奖5项；美国大学生数学建模竞赛获奖52项；全国大学生数学建模获奖62项；东三省数学建模竞赛46项。同时，学生的科研能力得到了很大提高，本科生以第一作者发表SCI论文40余篇。2021级生物信息专业的考研率达到70%以上，学生的创新能力和实践能力得到了用人单位的高度认可，毕业生就业率名列学校前列。

3.4 教师的教学科研能力显著提升

新的教学体系也使课程组教师的教学科研能力得到显著提升，学生和校督导评教中教师优秀率达100%。近三年课程组教师主持教育部产学研协同育人项目1项、黑龙江省教学改革课题2项，课程思政课题1项，担任各级各类竞赛指导教师6人。主持科研项目12项，其中国家自然科学基金7项，省级项目1项，校级项目4项。

4 改革不足与改进措施

虽然现阶段统计遗传学课程教学体系重构方面取得了一定的效果，但是教学内容、教学方法仍需随着时代的发展不断更新。随着DeepSeek人工智能大模型的出现，课程组教师需要思考怎样将DeepSeek模型引入教学中，怎样利用AI模型进行教学设计、题库建设、课件制作、课堂互动；教学后如何利用AI模型进行测试、教学评价与反思等？这些都是任课教师后续思考的问题。在接下来的教学改革中，教师组将课程建设与AI深入融合，计划依托于智慧树平台引入AI教学助手系统，构建“教师+AI助教”的双师模式，实现课程学情实时分析、智能答疑、课程相关资源的个性化推送，打造双向赋能的智能课堂。并开发智能基因组数据分析案例库、习题库，利用自然语言处理技术对学生实验课的代码进行智能纠错。

虽然我们已经重构了统计遗传学课程内容，但是学生知识网的构建仍然不足。为了加强学生对知识体系的理解，接下来，我们将构建统计遗传学课程知识图谱，拟从以下三方面构建：建立以知识模块为核心的图谱，以问题模块为核心的知识图谱，以能力为核心的知识图谱，对教学内容进行全面梳理，有助于学生知识网的构建。

5 结语

在“健康中国”规划下，以新医科统领的交叉学科融合的医学教育改革正在推进，以新医科为契机，统计遗传学课程体系和教学内容也做了创新改革。从课程的教学理念、教学体系、教学方法、课程评价几个方面做了创新和改革，通过知识和学科前沿相结合，重构模块化、案例化的教学内容，构建了“知识-前沿-应用-创新”的知识体系，在教学中取得一定的成效。统计遗传学课程教学体系的创新能够为医学院校其他科目的改革提供借鉴和帮助。

在未来的改革中，课程团队将持续积累经验，总结不足，紧跟时代发展的步伐，从国家卫生健康战略和需求角度思考，持续以人才培养模式的改革与创新为核心点，在大学科、大专业方面做更深入的创新。

参考文献

[1] 张学 ．新医科人才培养的思考与探索［J］．中华医学教育杂志，2022，42（4）：289-291．

[2] 许轶，黄东锋 ．新医科背景下学科交叉融合模式在康复医学教育中的应用［J］．医学教育研究与实践，2025，33（1）：1-7．

[3] 雷超宇，许玮，宋雪霏，等 ．新医科背景下眼科医工交叉人才培养探索［J］．中华医学教育杂志，2022，42（12）：1061-1064．

[4] 李永生，徐娟 ．基于“12345” 模式的创新型生物信息学专业人才培养体系探索［J］．医学信息学杂志，2023，44（5）：97-100．

[5] 石晓卫，张靖，王林嵩 ．应用型专业生物信息学教学体系改进与实践［J］．生物学杂志，2018，35（4）：124-126．

[6] 张明明，姜永帅，张瑞杰 ．“双一流” 背景下统计遗传学金课建设探索与思考［J］．黑龙江教育（理论与实践），2021（2）：82-83．

[7] 王娟，冯国娟，拓婷，等 ．拔尖创新人才选拔培养的有效路径探索［J］．高教学刊，2024，10（30）：78-81．

[8] 刘莹，喻荣彬，陈峰，等 ．健康中国战略下新医科的建设任务与发展路径思考［J］．中华医学教育杂志，2020，40（9）：657-661．

[9] 胡荣春，邓子辰，张凯，等 ．构建“三位一体” 力学拔尖创新人才培养新途径［J］．高教学刊，2025，11（4）：82-85．

[10] 王蕾，董晓建，陈裕桦，等 ．案例与问题“双螺旋贯穿” 教学模式探索［J］．医学教育研究与实践，2024，32（6）：745-750．

[11] 王珊珊，阎莉，胡丽萍，等 ．《医学英语基础》课程思政创新案例研究［J］．医学教育研究与实践，2021，29（6）：881-885．

[12] 邱菊辉，陈艺丹，左朝艳，等 ．新医科与新工科融合背景下医学统计课程教学探索及实践［J］．高教学刊，2024，10（12）：54-57．

[13] 李东梅，宋瑱，俞小琴，等 ．突出“医理” 融合的分子生物学课程体系构建与实践［J］．成都中医药大学学报（教育科学版），2023，25（4）：36-38．

[14] 颜春鲁，刘永琦，安方玉，等 ．基于“医理融合” 的混合式教学模式对医学生创新能力的培养［J］．甘肃中医药大学学报，2021，38（5）：91-93．

[15] 张明明，姜永帅，吕洪超 ．统计遗传学在线开放课程建设助推创新人才培养［J］．黑龙江教育（理论与实践），2020（10）：61-62．

[16] 丁盛 ．“新医科” 背景下医学本科生创新能力培养策略［J］．医学教育研究与实践，2024，32（6）：687-691．

基金资助

黑龙江省高等教育教学改革一般项目(SJGY20210534)

黑龙江省研究生课程思政高质量建设项目(HLJYJSZLTSGC-KCSZKC-2024-037)

黑龙江省教育科学“十四五”规划2023年度重点课题(GJB1423205)

教育部产学合作协同育人项目(2410253849)