体检超声初筛von Hippel-Lindau综合征报告1例

魏玮; 贾啟禹; 韩莹; 张卿; 宋崑

doi:10.20267/j.issn.2096-3807.2025.23.021

影像研究与医学应用 ›› 2025, Vol. 9 ›› Issue (23) : 75 -77. DOI: 10.20267/j.issn.2096-3807.2025.23.021

体检超声初筛von Hippel-Lindau综合征报告1例

魏玮, 贾啟禹, 韩莹, 张卿, 宋崑

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摘要

目的：探讨体检超声在von Hippel-Lindau(VHL)综合征早期筛查中的预警价值，总结从超声初筛到临床确诊的规范化诊疗路径。方法：报道1例52岁女性患者体检超声发现胰腺多发囊性占位及双肾实性占位，经全腹增强CT、病理检查及生化检测确诊VHL综合征的诊疗过程。结果：增强CT显示胰腺多发低密度影，考虑浆液性囊腺瘤；双肾富血供肿块影，考虑透明细胞癌；右肾上腺结节，嗜铬细胞瘤可能性大。术后病理证实双肾透明细胞癌及肾上腺嗜铬细胞瘤(化验甲氧基去甲肾上腺素230 pg/mL)。根据2023年VHL联盟诊断标准，确诊为VHL综合征。结论：体检超声对胰腺囊性占位合并双肾肿瘤的识别是VHL综合征早期筛查的关键环节，建立超声初筛-增强CT定性-病理确诊的多学科协作模式可显著提高诊断效率。