1例产前超声诊断胎儿复杂畸形合并10号染色体异常病例分析

摘要

胎儿染色体异常是导致胎儿结构畸形、生长发育异常甚至流产的重要原因,其中10号染色体异常在临床中较为罕见,尤其是10号染色体长臂特定片段微重复所致疾病,临床认知及诊疗经验有限。本文报道1例34岁孕妇,其孕早期出现胎儿颈项透明层(NT)增厚,孕中期系统超声检查发现胎儿先天性心脏病(符合法洛四联症特征)、腭裂、小下颌畸形等多系统畸形,进一步通过染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)确诊胎儿存在10号染色体长臂大片段重复(q23.1～q26.3)及3号染色体短臂片段缺失(p26.3～p26.1)。结合文献回顾,本文分析该病例的超声特征、遗传学检测结果及临床表型关联,旨在提高临床对10号染色体异常相关疾病的认识,为产前筛查与诊断提供参考,优化临床诊疗决策,减少不良妊娠结局。

关键词

产前超声 / 胎儿复杂畸形 / 遗传学检测 / 10号染色体异常 / 多学科会诊