胎儿CHD与染色体异常的相关性分析

李基增; 农秋妹; 郑冬兰; 谢福荣

doi:10.20267/j.issn.2096-3807.2026.10.019

影像研究与医学应用 ›› 2026, Vol. 10 ›› Issue (10) : 75 -77+80. DOI: 10.20267/j.issn.2096-3807.2026.10.019

胎儿CHD与染色体异常的相关性分析

李基增, 农秋妹, 郑冬兰, 谢福荣

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摘要

目的：探讨孕中期胎儿先天性心脏病(CHD)与染色体异常的相关性。方法：选取2023年1月—2024年12月于玉林市妇幼保健院经超声诊断为胎儿CHD的150例孕妇，对其进行介入性羊水产前诊断染色体核型联合拷贝数变异测序(CNV-seq)检测。分析CHD的构成、其与染色体异常的相关性，并随访妊娠结局。结果：150例CHD胎儿中，室间隔缺损最为常见(30.67%)，其次为血管环(20.00%)、永存左上腔静脉(10.67%)、主动脉弓缩窄/离断(10.00%)、法洛四联症与肺动脉狭窄/闭锁(各为9.33%)。染色体核型联合CNV-seq共检出染色体异常23例，异常检出率为15.33%；其中数目异常以21-三体综合征为主(21.74%)，其次为18-三体综合征(8.70%)；结构异常以22q11.21微缺失综合征最常见(13.04%)。染色体异常中，CHD以心内膜垫缺损占比最高，为25.00%(1/4)；其次是室间隔缺损为23.91%(11/46)。妊娠结局中，48例选择终止妊娠，102例继续妊娠；继续妊娠的胎儿出生后经及时干预，随访3个月均未出现严重心功能不全等不良预后。结论：孕中期胎儿CHD与染色体异常密切相关，加强超声筛查并联合遗传学诊断有助于优化妊娠决策与围生结局。