线粒体脑肌病MRI特征及基因突变分析

汪志超; 赵妍; 张苏波

doi:10.20267/j.issn.2096-3807.2026.17.053

影像研究与医学应用 ›› 2026, Vol. 10 ›› Issue (17) : 182 -184. DOI: 10.20267/j.issn.2096-3807.2026.17.053

线粒体脑肌病MRI特征及基因突变分析

汪志超, 赵妍, 张苏波

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摘要

目的:探讨线粒体脑肌病（ME）患者的MRI和磁共振波谱（¹H-MRS）影像及基因突变特征。方法:回顾性分析2013年1月—2025年5月在连云港市第二人民医院临床确诊的3例ME患者的影像学及基因检测资料。所有患者均接受MRI平扫、弥散加权成像（DWI）及磁共振血管成像（MRA）检查,其中2例患者额外进行¹H-MRS检查;同时对所有患者进行基因检测,获取其基因改变信息。分析患者的MRI、DWI、MRA及¹H-MRS表现及基因检测结果。结果:3例ME患者中,MRI显示2例发生于额颞顶枕叶,1例发生于颞叶,其中2例累及基底节;MRA显示2例病灶处可见动脉分支增多现象。¹H-MRS谱线显示,在2例接受检查患者病变处可检出乳酸双峰,同时N-乙酰天门冬氨酸（NAA）浓度降低。所有患者均检测到与ME相关的基因遗传学异常。结论:ME的脑部MRI表现具有一定的特征性,结合¹H-MRS及相关遗传学检测能够有效提高其诊断准确性。