PRRT2基因新发移码突变导致发作性运动诱发性运动障碍的家系分析

群森; 王海丽; 时伊初; 钱晓锋; 祁云洁; 孙欢; 孙熔; 石志贞; 葛巍

徐州医科大学学报 ›› 2021, Vol. 41 ›› Issue (09) : 631 -634.

群森, 王海丽, 时伊初, 钱晓锋, 祁云洁, 孙欢, 孙熔, 石志贞, 葛巍

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摘要

目的报道1例表现为发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的家系,对其富含脯氨酸的跨膜蛋白2(PRRT2)的基因进行分析,探讨其致病原因。方法收集该家系成员的临床资料,对先证者及核心家系成员PRRT2基因编码区进行Sanger测序分析。结果在该家系中,除先证者符合PKD临床诊断外,其舅舅幼儿期曾患"癫痫",7岁后不治而愈;其姨表哥在婴儿期曾有"惊厥"发作。基因检测结果显示,该先证者及其表型正常的母亲PRRT2基因出现1个移码突变c.498delC(p.Thr167Profs*9)。该位点目前人类基因突变数据库中尚未报告,属新发突变位点。结论该先证者PKD症状与PRRT2基因c.498delC突变有关。在该家系出现的不同表型甚至表型正常,可能由于基因外显不全有关。我们推测c.498delC突变导致了PRRT2基因表达的蛋白被截短,影响了该蛋白的跨膜区而致病。