TFG基因c.854C>T突变的HMSN-P家系临床特征及文献复习

时伊初; 沈娜娜; 钱晓锋; 祁云洁; 孙欢; 牛牧; 许刚; 葛巍

徐州医科大学学报 ›› 2021, Vol. 41 ›› Issue (08) : 559 -563.

时伊初, 沈娜娜, 钱晓锋, 祁云洁, 孙欢, 牛牧, 许刚, 葛巍

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摘要

目的通过收集一个罕见的近端优势型遗传性运动感觉神经病(HMSN-P)家系的患者临床资料,结合原肌球蛋白受体激酶融合基因(TFG)突变位点对其临床特征进行分析总结。方法收集在徐州医科大学附属医院首诊的HMSN-P家系先证者及其家系共4代13例成员(包括患者8例)的临床资料,抽取其中10例的外周血提取DNA进行高通量测序及Sanger测序。结果先证者成年起病,进展加重的四肢近端肌无力萎缩,伴有显著的痛性肌肉痉挛和肌束震颤,早期肌电图提示脊髓前角受累,高度提示运动神经元病。家系中的其他患者与先证者症状相似,部分患者血清肌酸激酶(CK)明显升高。经测序患者均存在TFG基因c.854C>T杂合突变,该突变与疾病表型存在共分离,且该位点为HMSN-P已知的致病性突变位点。结论早期脊髓前角细胞受累导致的近端肌无力萎缩是TFG基因c.854C>T杂合突变的HMSN-P患者的显著临床特征,部分患者可合并肌肉受累。