BHLHE22和CDO1基因甲基化检测在子宫内膜癌筛查中的应用价值

摘要

目的 探讨宫颈脱落细胞中BHLHE22和CDO1基因甲基化检测技术在子宫内膜癌临床诊断中的应用价值。方法 招募2023年5月—2024年5月于徐州市妇幼保健院就诊，疑似子宫内膜病变的患者及确诊为子宫内膜癌拟行全子宫切除的患者。宫颈刷采样后通过定量甲基化特异性PCR(qMSPCR)进行DNA甲基化检测。结果 共纳入172例患者，经病理确诊，其中子宫内膜癌17例，子宫内膜良性病变44例，正常子宫内膜106例，妇科其他癌症5例。BHLHE22和CDO1基因甲基化检测评分随子宫内膜病变的进展而增加。BHLHE22和CDO1基因甲基化检测对子宫内膜癌的敏感度为94.1%,对子宫内膜良性病变和正常子宫内膜的特异度分别为90.9%和98.1%。将所有非子宫内膜癌受试者归为“全部对照”组，甲基化检测的特异度为94.2%,受试者操作特征(ROC)曲线下面积达0.946。1例活检病理确诊为子宫内膜癌的患者由于宫腔镜刮诊清除了癌灶，甲基化检测为阴性。结论 宫颈脱落细胞的BHLHE22和CDO1基因甲基化检测在子宫内膜癌筛查中展现出高敏感度和特异度，有望成为一种客观可靠的非侵入性子宫内膜癌筛查手段。

关键词

BHLHE22 / CDO1 / 甲基化 / 子宫内膜癌 / 筛查 / 无创