SLC12A3基因新突变导致Gitelman综合征的家系分析

摘要

目的 探讨1个Gitelman综合征家系的临床特征及遗传学病因，并进行文献复习。方法 对先证者进行查体、电解质测定、外显子组测序及分析，对目标变异进行Sanger测序并在家系成员中验证。结果 先证者及其同胞姐姐均符合Gitelman综合征诊断，表现为低血钾、低血镁、低尿钙、正常血压。2人均携带SLC12A3基因c.1850A>G、c.909delG复合杂合突变，均为新突变。三代家系成员中3人携带c.1850A>G杂合突变，2人携带c.909delG杂合突变，杂合子无低血钾。结论 SLC12A3基因c.1850A>G、c.909delG新突变是该家系致病突变。

关键词

Gitelman综合征 / SLC12A3基因 / 低血钾症 / 低镁血症 / 基因突变