强直性脊柱炎致病基因的多芯片联合分析

单鸿剑; 潘彬; 齐祥如; 张伟军; 曹雷; 宋辉

徐州医科大学学报 ›› 2020, Vol. 40 ›› Issue (12) : 893 -897.

强直性脊柱炎致病基因的多芯片联合分析

单鸿剑, 潘彬, 齐祥如, 张伟军, 曹雷, 宋辉

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摘要

目的通过生物信息学分析,确定与强直性脊柱炎(AS)相关的候选基因,为AS提供潜在的诊断标志物和治疗靶点。方法从基因表达综合数据库(GEO)下载GSE25101、GSE41038和GSE73754原始数据集。对3组芯片分别进行AS和正常样本之间的差异表达基因(DEGs)筛选。随后进行DEGs的基因本体论(GO)功能注释和京都基因与基因组百科全书(KEGG)信号通路富集分析以及KEGG疾病富集分析,对三者富集结果取交集得到真正的核心通路。构建PPI网络,分别筛选核心基因,对三者的核心基因取交集验证,得到真正的关键基因。结果 GO富集结果主要与T细胞的免疫过程有关。KEGG富集结果主要与癌症通路、代谢通路、PI3K-Akt信号通路、肌动蛋白细胞骨架的调节、Th17细胞分化及Th1、Th2细胞分化相关。KEGG疾病富集结果显示差异基因主要参与了免疫系统疾病、代谢疾病和骨骼肌肉疾病的发生发展。PPI核心基因筛选发现关联度最高的TP53以及3个芯片取交集得到的RUNX3、IL2RB和RPL17为关键基因。结论免疫及代谢异常在AS致病过程中发挥了重要作用,PI3K-Akt信号通路、Th17细胞分化和Th1、Th2细胞分化可能是AS发展过程中重要的信号通路,TP53、RUNX3、IL2RB和RPL17可能是AS潜在的关键基因和生物学标志物。