胎儿超声软指标与染色体拷贝数变异的相关性研究

摘要

目的 探讨胎儿超声软指标与染色体拷贝数变异(CNV)的相关性，为超声软指标胎儿的产前诊断提供可靠依据。方法 选取2019年12月—2021年12月于徐州市妇幼保健院就诊，超声检查提示胎儿超声软指标但未合并明显超声结构异常的单胎妊娠孕妇580例，经羊膜腔穿刺术抽取羊水行染色体微阵列分析(CMA)。根据超声软指标数量将其分为单项超声软指标组(486例)、2项及以上超声软指标组(94例),再根据不同类型将单项超声软指标组分为10个亚组，比较各组及各亚组之间染色体CNV的发生率。结果 580例样本中染色体CNV总体发生率为13.4%(78/580),其中2项及以上超声软指标组染色体CNV发生率为31.9%(30/94),明显高于单项超声软指标组(9.9%,48/486),差异有统计学意义(P<0.001)。单项超声软指标组染色体CNV检出率较高的亚组为：鼻骨缺失/骨化不全17.3%(18/104)、颈项透明层(NT)/颈后皮肤皱褶(NF)增厚13.2%(14/106)。结论 在产前咨询中，对于染色体CNV检出率较高的2项及以上超声软指标和单项超声软指标中的鼻骨缺失/骨化不全、NT/NF增厚建议行介入性产前诊断CMA检测。

关键词

超声软指标 / 拷贝数变异 / 微阵列分析 / 产前诊断