81例癫痫合并运动障碍患儿致病基因和表型特点分析

摘要

目的 总结癫痫合并运动障碍(E-MD)患儿致病基因突变谱和相关表型特点。方法 回顾性收集2017年1月—2024年6月在徐州医科大学附属医院儿科就诊的基因检测异常的81例E-MD患儿病例资料，总结其致病基因、临床表现、脑电图、影像学等特点。结果 81例E-MD患儿的外显子组测序结果显示共涉及45个致病基因。致病基因主要涉及动作电位形成、突触传递、细胞功能等多个方面，包括15个离子通道相关基因、9个细胞功能相关基因、7个酶相关基因、6个突触相关基因、4个转录相关基因等。癫痫起病年龄为2日龄至14岁。发作类型包括全面性强直-阵挛发作(54例)、热性惊厥(28例)、痉挛发作(18例)、肌阵挛(17例)、强直发作(2例)、失张力发作(1例);局灶性发作31例，2种或2种以上发作形式53例。脑电图显示背景活动慢化8例；局部异常放电47例，广泛性及多灶性放电28例，其中高度失律8例，爆发抑制图形7例，正常脑电图2例。28例(34.6%)患儿有头颅影像学异常。结论 E-MD临床表现多样，与多种基因变异相关，最常见的是离子通道相关基因变异；突触传递、转录、细胞代谢、酶调节及细胞间相互作用等因素也可能参与E-MD的共同发病机制。

关键词

癫痫 / 运动障碍 / 基因突变 / 全外显子测序 / SCN1A / PRRT2 / DRPLA

基金资助

江苏省基础研究计划自然科学基金面上项目(BK20221221); 徐州市卫生健康委医学科技创新项目(XWKYHT20230066)