溃疡性结肠炎相关脂肪酸代谢基因的鉴定：基于生物信息学及孟德尔随机化分析

摘要

目的 基于生物信息学与孟德尔随机化(MR)筛选溃疡性结肠炎(UC)相关脂肪酸代谢基因。方法 基于基因表达总库(GEO)数据集筛选脂肪酸代谢差异表达基因(FAM-DEGs)。使用机器学习算法鉴定特征基因，MR分析评估表达数量性状位点(eQTL)与UC的因果关系。通过右旋葡聚糖硫酸钠(DSS)诱导小鼠结肠炎模型验证关键基因表达。结果 鉴定5个关键FAM-DEGs(FADS1、ACADS、FABP4、ABAT、ACADM)。MR分析显示，ACADM eQTL显著降低UC风险[逆方差加权法(IVW):OR=0.832,95%CI:0.747～0.926;校正P=0.004;异质性P>0.05;多效性P>0.05]。DSS诱导小鼠结肠炎模型中ACADM基因表达显著下调。结论 ACADM基因可作为UC中一种由eQTL介导的新型保护性基因。

关键词

溃疡性结肠炎 / 脂肪酸代谢相关基因 / 孟德尔随机化分析 / 生物信息学 / ACADM基因 / 机器学习