L3MBTL3基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

仲宁璇; 李静; 杨雅淋; 冯景; 赵卫卫

doi:10.13819/j.issn.2096-708X.2024.01.010

湖北医药学院学报 ›› 2024, Vol. 43 ›› Issue (1) : 52 -56. DOI: 10.13819/j.issn.2096-708X.2024.01.010

L3MBTL3基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

仲宁璇, 李静, 杨雅淋, 冯景, 赵卫卫

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摘要

目的:研究L3MBTL3的基因多态性在人群中的分布，探讨其不同分型与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)易感性的相关性。方法:选择2021年3月-2022年3月于上海市奉贤区中心医院就诊的SLE患者45例作为SLE组，同期体检人群45例作为对照组。收集受试者静脉血，离心后检测临床检验指标，然后提取血细胞基因组DNA,应用Sanger测序对L3MBTL3基因rs6923819、rs2068957位点进行基因分型与分析。结果:Sanger测序结果显示，L3MBTL3基因rs6923819和rs2068957两个SNP位点存在碱基突变情况，rs6923819位点C等位基因和CC基因型与SLE患病风险存在相关性(P<0.05),携带rs6923819位点C等位基因或CC基因型的SLE患者的肾炎发病风险升高(P<0.05),而关节炎发病风险降低(P<0.05)。结论:L3MBTL3基因的rs6923819多态性可能与SLE易感性及其临床表型相关。