LMNA基因C.827A>C突变致扩张型心肌病1例

赵青雨; 姚玲玲; 解翠; 张蕾; 张友恩

doi:10.13819/j.issn.2096-708X.2024.03.018

湖北医药学院学报 ›› 2024, Vol. 43 ›› Issue (3) : 313 -316. DOI: 10.13819/j.issn.2096-708X.2024.03.018

LMNA基因C.827A>C突变致扩张型心肌病1例

赵青雨, 姚玲玲, 解翠, 张蕾, 张友恩

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摘要

<正>扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是一种以心室扩大为主，伴有心功能下降的心肌病，其中家族性扩张型心肌病占30%～50%，由于遗传多样性、异质性、不完全外显率或年龄相关外显率等特征，尤其散发性患者容易误诊。本文分享1例“间断活动后胸闷、心悸、乏力10年余”的患者，通过全面病史询问和超声心动图、心电图、肌电图、心脏核磁、全外显子组测序等检查，发现患者是LMNA基因C.827A>C突变引起的DCM，此位点突变是首例报道，通过分享该案例，期望加深临床医师对此类患者的认识。