IL12RB1变异相关免疫缺陷症合并马尔尼菲篮状菌感染1例并文献复习

叶菲; 贺小红; 朱正鑫; 李涛; 席世兵

doi:10.13819/j.issn.2096-708X.2025.01.018

湖北医药学院学报 ›› 2025, Vol. 44 ›› Issue (1) : 92 -94+124. DOI: 10.13819/j.issn.2096-708X.2025.01.018

IL12RB1变异相关免疫缺陷症合并马尔尼菲篮状菌感染1例并文献复习

叶菲, 贺小红, 朱正鑫, 李涛, 席世兵

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摘要

<正>白细胞介素12受体β1亚基(IL-12Rβ1)缺失是一种罕见的常染色体隐性遗传免疫缺陷症，属于孟德尔遗传易感分枝杆菌病。IL-12Rβ1的突变会导致IL-12和IL-23介导的信号通路异常，进而引起以免疫功能降低、缺如或免疫调节功能失衡为特点的遗传性疾病，通常这类患者更易发生反复感染，尤其以结核分枝杆菌感染最常见。