MYBPC3基因突变对心肌结构和功能影响的研究进展

沈余奥; 董晓; 王治校

doi:10.13819/j.issn.2096-708X.2025.01.021

湖北医药学院学报 ›› 2025, Vol. 44 ›› Issue (1) : 102 -106. DOI: 10.13819/j.issn.2096-708X.2025.01.021

MYBPC3基因突变对心肌结构和功能影响的研究进展

沈余奥, 董晓, 王治校

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摘要

<正>肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy, HCM）是一种常染色体显性遗传性疾病，被定义为一种由于编码肌小节相关基因变异导致的以心肌肥厚为主要特征的心肌病。HCM是全世界范围内最常见的一种心肌病，流行病学研究显示不同地区的患病率差异很大，在西方和亚洲国家发病率约为0.02%～0.2%不等，男性发病率高于女性^[1-3]。