SCN8A基因新发突变致发育性癫痫性脑病13型1例

陈培茂; 李兴朝; 李涛; 薛莉莎

doi:10.13819/j.issn.2096-708X.2026.02.015

湖北医药学院学报 ›› 2026, Vol. 45 ›› Issue (2) : 218 -221. DOI: 10.13819/j.issn.2096-708X.2026.02.015

SCN8A基因新发突变致发育性癫痫性脑病13型1例

陈培茂, 李兴朝, 李涛, 薛莉莎

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摘要

<正>癫痫是神经系统中较为常见的慢性疾病，以反复非诱发性癫痫发作为主要特征，全球患病人口约5000万^[1-2]。其临床表现形式复杂，常表现为意识丧失、抽搐、异常动作、感觉障碍等，发作类型可分为局灶性和全身性^[3-4]。根据国际抗癫痫联盟（ILAE）定义，癫痫的诊断不仅依赖于临床表现，还需结合脑电图和影像学检查等综合判断^[5-6]。