线粒体DNA拷贝数作为自闭症潜在特异性生物标志物的研究

翁俊美; 马艳

doi:10.13819/j.issn.2096-708X.2026.04.004

湖北医药学院学报 ›› 2026, Vol. 45 ›› Issue (4) : 424 -434. DOI: 10.13819/j.issn.2096-708X.2026.04.004

线粒体DNA拷贝数作为自闭症潜在特异性生物标志物的研究

翁俊美, 马艳

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摘要

目的:探讨线粒体DNA拷贝数(mtDNAcn)作为潜在生物标志物与自闭症谱系障碍(ASD)的因果关系。方法:结合全基因组关联研究(GWAS)数据，采用双样本孟德尔随机化(MR)分析，系统评估mtDNAcn与ASD的关联性。同时对比分析mtDNAcn与注意缺陷多动障碍、精神分裂症、双相情感障碍、重度抑郁障碍、阿尔茨海默病、帕金森病等神经精神疾病的关联性。结果:MR分析mtDNAcn与ASD存在显著因果关系(OR=0.798,95%CI:0.675～0.946,P=0.009),提示mtDNAcn可能在ASD的发病机制中发挥重要作用。mtDNAcn与其他神经精神疾病未发现显著关联(P>0.05),表明mtDNAcn在ASD中的特异性。结论:mtDNAcn可能特异性增加ASD的发病风险，而与其他神经精神疾病无显著因果关联，具备作为ASD临床生物标志物的潜力，为ASD的病因机制及早期识别提供了新的研究方向。