200例地中海贫血第三代测序检测及结果分析

摘要

目的 应用第三代测序技术(三代测序)检测地中海贫血(地贫),了解地贫基因类型、构成比等，为地贫的诊断提供理论依据。方法 选取200例就诊于我院门诊可疑地贫的患者，行血常规及血红蛋白电泳检查进行地贫初筛，再进一步行三代测序检测并统计分析。结果 200例患者中男性92例，女性108例，年龄(27.07±5.18)岁。血常规及血红蛋白电泳检出地贫初筛阳性120例(60.0%),进一步行三代测序检出地贫基因阴性36例(30.0%),基因阳性84例(70.0%),其中α地贫47例(56.0%),β地贫34例(40.5%),α/β复合地贫3例(3.6%)。地贫初筛阴性80例(40.0%),行三代测序检出地贫基因阳性28例(35.0%)。三代测序共发现18种基因型，包括8种常规地贫基因检测试剂盒无法检出的类型和4个罕见类型。结论 血常规及血红蛋白电泳能筛出高度疑似地贫的人群，但存在较高的漏诊率，三代测序能明确地贫基因型及检出罕见基因突变，提高地贫检出率，且较常规地贫基因试剂盒检出更多基因型。

关键词

第三代测序 / 地中海贫血 / 诊断 / 血常规 / 血红蛋白电泳 / 地中海贫血基因型

基金资助

省部共建协同创新中心项目[NO:教科技厅函(2020)39]; 贵州省科技计划项目[NO:黔科合平台人才-CXTD(2021)010]; 遵义市科技计划项目[NO:遵市科人平台(2023)6]; 贵州茅台医院科研与人才培养资金项目(NO:MTyk2022-01)