联合型氧化磷酸化缺陷症17型一例报道并文献复习

摘要

目的 总结1例联合型氧化磷酸化缺陷症17型(COXPD-17)患儿的临床表现和ELAC2基因变异特点，结合文献复习，总结ELAC2基因型-表型关系，为该病的诊断、治疗和遗传咨询提供依据。方法 回顾性分析2024年5月我院PICU确诊的1例COXPD 17缺陷症患儿的临床资料，并以“联合氧化磷酸化缺陷症17型、ELAC2基因”或“combined oxidative phosphorylation deficiency 17、ELAC2 gene”为检索词查阅国内外数据库，总结COXPD-17的临床特点及ELAC2基因变异特点。结果 7月女患儿，平素有吃奶停顿、汗多。本次主要表现为呼吸急促、颜面发绀，尿少入院，查体：颜面青紫，心脏及肝脏增大。辅查：乳酸增高，肌钙蛋白及BNP异常增高，心脏彩超：左室增大，左室射血分数下降。经积极强心、利尿、扩血管，营养心肌，血液净化等治疗抢救无效死亡。将父母及患儿的外周血进行基因检查显示ELAC2基因复合杂合变异：c.1585G>A(p.Gly529Arg)及c.524A>C(p.Asp175Ala),经Sanger测序验证分析，两个位点分别来源于受检人父母，两个位点均未见报道。文献报道27例患者，加上本例28例患儿的表型有心力衰竭、心肌病、心包积液、乳酸增高、宫内发育不良、全面生长缓慢、肌张力低下、小头畸型、癫痫等。20例(71.4%)患儿死于心力衰竭。分析ELAC2基因突变位点与临床表型的相关性，发现突变在靠近tRNA 3′端时，发病早，多数死于心力衰竭。结论 COXPD-17是一种常染色体隐性遗传的多系统受累疾病，ELAC2基因变异是其致病原因。总体预后差，目前无特效治疗，多死于心力衰竭，幸存者遗留神经系统后遗症。早期精准诊断，及时产前咨询是预防该病的主要手段。

关键词

联合型氧化磷酸化缺陷症17型 / ELAC2基因 / 基因突变 / 线粒体障碍