全外显子组测序在妊娠相关疾病中的应用与研究进展

杨志琴; 周芳宇; 于红松

doi:10.14169/j.cnki.zunyixuebao.2025.0090

遵义医科大学学报 ›› 2025, Vol. 48 ›› Issue (07) : 757 -766. DOI: 10.14169/j.cnki.zunyixuebao.2025.0090

全外显子组测序在妊娠相关疾病中的应用与研究进展

杨志琴, 周芳宇, 于红松

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摘要

妊娠相关疾病是指女性在妊娠期间发生的一类疾病，严重危害孕妇及其后代的健康。然而，关于这些疾病的发病机制尚不完全明确。研究表明，遗传因素在其中发挥着至关重要的作用。随着测序技术的不断进步，全外显子组测序(WES)技术已广泛应用于妊娠相关疾病的遗传学研究。作为一种高效且经济的基因组分析方法，WES能够捕捉编码区的变异，提供有关基因突变的重要信息，从而为疾病的诊断、治疗和预防提供科学依据。本文对WES在妊娠期高血压综合征、妊娠期糖尿病、妊娠期肝内胆汁淤积症、复发性流产、早产胎膜早破等妊娠相关疾病中的应用现状进行了综述，重点讨论了WES在鉴定致病基因、揭示疾病机制及识别易感因素方面的作用。