朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床特点及其BRAF V600E 基因突变与预后的相关性

摘要

目的 探讨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)临床特征及其BRAF V600E基因突变与患者预后的相关性。方法 选取LCH患者的组织标本17例，组织标本均来源于患者首发病变部位，分析其临床特点和组织病理学特点，通过数字PCR扩增和一代测序的方法测定标本中的BRAF V600E基因，并根据临床分型将其分为单系统病变(SS-LCH)组和多系统病变(MS-LCH)组以及根据年龄分为未成年组和成年组，对不同分组的数据进行阳性率、治疗及愈后疗效分析。结果 在17例LCH患者中，7例BRAF V600E基因突变，总阳性率41.18%;根据临床分型分组，其中单系统病变(SS-LCH)组13例，BRAF V600E基因突变7例，阳性率53.85%,而多系统病变(MS-LCH)组未发生BRAF V600E基因突变；按年龄分组，未成年人组12例、其中BRAF V600E基因突变5例、阳性率41.67%、而3岁以下突变率高于3岁以上(2∶1),成年人组共5例、其中BRAF V600E基因突变2例、阳性率40.00%;经过治疗及随访，SS-LCH组中患者均治愈，MS-LCH组中1例死亡，3例复发，复发患者仍继续治疗。现共16例患者存活，复发及死亡患者受累器官较多，均为未成年组患儿，其余患者均已治愈，且目前均未复发。结论 LCH临床表现复杂多样，可涉及单系统与多系统，未成年人与成年人BRAF V600E基因突变率未观察到差异，但3岁以下低龄儿童病变中该基因突变率有增高的趋势，未观察到BRAF V600E基因突变对预后的影响作用。

关键词

朗格汉斯细胞组织细胞增生症 / 免疫组化分析 / BRAF V600E基因突变 / 单系统病变 / 多系统病变