哮喘儿童ORMDL3基因多态性及基因与环境交互作用的分析

摘要

目的 研究血清类黏蛋白1样蛋白3(ORMDL3)基因rs7216389、rs12603332位点单核苷酸多态性(SNP)及该基因-环境交互作用与儿童哮喘的关系。方法 选取102例哮喘儿童为哮喘组、54例健康儿童为对照组，分别比较两组儿童ORMDL3基因rs7216389、rs12603332位点的等位基因及基因型频率差异；采用logistic回归分析ORMDL3基因与儿童哮喘患病风险的关系，Haploview软件进行连锁不平衡及单倍型分析，广义多因子降维法(GMDR)分析ORMDL3基因与环境的交互作用。结果 ORMDL3基因rs7216389位点哮喘组TT、TC基因型频率均高于对照组(P<0.05),等位基因频率在两组间分布差异无统计学意义(P>0.05),rs12603332等位基因及基因型频率在两组分布均差异无统计学意义(P>0.05);rs7216389位点TT和TC基因型儿童哮喘患病风险分别为CC基因型儿童的7.000倍和8.312倍(P<0.05);rs12603332位点AG基因型儿童哮喘患病风险为AA基因型儿童的4.266倍(P<0.05);两位点显示强连锁不平衡(D=1),单倍型TG、CA、TA在两组间分布差异均无统计学意义(P>0.05);GMDR显示两位点存在交互作用(P<0.05),rs7216389位点与湿疹史、家族过敏史、特应性存在交互作用(P<0.05)。结论 ORMDL3基因rs7216389、rs12603332位点基因多态性与儿童哮喘患病风险有关，两位点间及rs7216389位点与湿疹史、家族过敏史、特应性具有交互作用。

关键词

血清类黏蛋白1样蛋白3 / 哮喘 / 单核苷酸多态性 / 交互作用 / 儿童