CHI3L1基因单核苷酸多态性与儿童哮喘的关联研究

摘要

目的 探讨几丁质酶3样蛋白1(chitinase 3-like 1,CHI3L1)基因rs4950928、rs883125位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与儿童哮喘易感性、特应性及相关临床指标的关系。方法 选取2022年10月—2023年11月就诊于贵州医科大学附属医院儿科的哮喘儿童111例为哮喘组，根据有无过敏性疾病史或过敏原检查阳性分为特应性哮喘组(n=82)和非特应性哮喘组(n=29),另选取同期体检的健康儿童59例为对照组；测定哮喘组儿童外周血总免疫球蛋白E(total immunoglobulin E,tIgE)、呼出气一氧化氮(fractional exhaled nitricoxide, FeNO)及肺功能；采用MassARRAY SNP基因分型技术对两组儿童CHI3L1基因rs4950928、rs883125位点进行基因型检测，Hardy-Weinberg平衡检验基因型频率是否符合遗传平衡。结果 rs4950928、rs883125位点哮喘组GC、GG基因型频率、G等位基因频率均高于对照组(P<0.05),rs4950928位点GC基因型患哮喘的风险是CC基因型的2.518倍，G等位基因携带者患哮喘风险分别为C等位基因携带者的2.446倍(P<0.05);rs883125位点GC基因型患哮喘的风险是CC基因型的2.446倍，G等位基因携带者患哮喘风险分别为C等位基因携带者的2.348倍(P<0.05);在非特应性哮喘组和特应性哮喘组之间，rs4950928和rs883125位点的基因型及等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05),rs883125位点GC基因型tIgE、FeNO水平高于CC基因型，差异有统计学意义(P<0.05);哮喘儿童rs4950928、rs883125位点不同基因型间肺功能水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CHI3L1基因rs4950928、rs883125是儿童哮喘的易感位点，GC、GG基因型和G等位基因是哮喘的风险因子，rs883125位点SNP与哮喘儿童tIgE、FeNO升高有关、与肺功能水平和哮喘特应性均无关。

关键词

儿童哮喘 / 几丁质酶3样蛋白1基因 / 单核苷酸多态性 / 呼出气一氧化氮