孕中期超声软指标对胎儿染色体异常筛查的临床意义

摘要

目的 探讨孕中期超声软指标(ultrasound soft markers, USM)对胎儿染色体异常筛查的临床意义。方法 选取77例孕中期超声提示USM异常且自愿接受介入性产前诊断的孕妇为研究对象，根据检出USM个数分为单项USM组(n=59)与多项USM组(n=18);收集孕妇的一般资料，行羊膜腔穿刺术抽取孕妇羊水，采用染色体G显带和羊水细胞基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)法进行羊水染色体核型分析和羊水细胞拷贝数变异(copy number variations, CNVs)分析胎儿染色体异常情况；根据孕周对生产6月后进行随访记录。结果 孕妇的一般资料中年龄比较差异具有统计学意义，其中≥35岁孕妇胎儿染色体异常检出率高于<35岁孕妇(P<0.05);77例孕妇中检出胎儿染色体异常总检出25例，检出率为32.47%;多项USM组胎儿染色体异常检出率高于单项USM组(P<0.05);胎儿染色体异常检出率最高为脉络丛囊肿，检出率为33.33%(12/36)。结论 不同种类USM与胎儿染色体异常有一定相关性，当合并其他高风险因素时，应做介入性产前诊断，能有效降低出生缺陷患儿出生。

关键词

超声软指标 / 产前诊断 / 基因组拷贝数变异测序 / 核型分析