贵阳及周边地区珠蛋白基因罕见突变类型分析

摘要

目的 探讨贵阳及周边地区罕见珠蛋白基因突变类型及分布情况，为血红蛋白病的基因诊断及遗传咨询提供参考依据。方法 收集地中海贫血基因检测的人群样本5574例，筛选出符合条件的588例全血样本，运用跨越断裂位点PCR(Gap-polymerase chain reaction, Gap-PCR)检测缺失型突变、采用双脱氧链终止(Sanger测序)法进行基因序列测定，分析受检者是否携带罕见珠蛋白基因突变类型。结果 在588例标本中，共检出罕见珠蛋白基因突变97例，阳性率为16.50%(97/588),主要为α和β珠蛋白基因突变，分别占27.83%(27/97)和50.52%(49/97),γ珠蛋白基因突变9例，δ珠蛋白基因突变2例，复合型突变10例；97例突变中基因型共50种，其中IVS-II-462(C>T) in β,IVS-II-676(A>C) in β,IVS-II-820(C>T) in β,Codon112(-C) in α2,Codon125(CTG>TTG) in α2,IVS-I-60(C>T) in α1,NG＿000007.3:g.64760(T>C) in δ,-314(G>T) in Aγ为新发现的基因突变类型。结论 对于血液学筛查结果与基因检测结果不符，或表型与基因型不一致的受检者，建议进一步开展罕见珠蛋白基因突变检测，以明确其基因型，这不仅有助于降低血红蛋白病的漏检率，还可为预防出生缺陷、遗传咨询以及产前诊断等提供科学依据。

关键词

罕见 / 珠蛋白 / 基因突变 / 漏检 / 遗传咨询