基于串联质谱技术的贵州省部分地区新生儿高苯丙氨酸血症血Phe及Phe/Tyr筛查切值的建立

摘要

目的 探讨串联质谱(tandem mass spectrometry, MS/MS)筛查技术的应用，确定适用于贵州省部分地区新生儿高苯丙氨酸(phenylalanine, Phe)血症(gyperphenylalaninemia, HPA)的筛查指标Phe和Phe/酪氨酸(tyrosine, Tyr)的切值。方法 选取贵州省新生儿疾病筛查中心99 888名新生儿为研究对象，取足跟血制作血片，采用MS/MS技术检测Phe和Tyr并计算Phe/Tyr,采用多元线性回归方法及百分位数法确定血Phe和Phe/Tyr的切值。结果 不同性别组新生儿血Phe水平比较，差异无统计学意义(P>0.05);不同胎龄新生儿血Phe水平之间存在差异(P<0.05),且<37周组低于≥37周组；除铜仁与黔东南、六盘水与黔东南外，其余地域间的新生儿血Phe值比较，差异均有统计学意义(P<0.05);在性别、胎龄和地域这3个因素中，地域对新生儿血Phe值的影响最大，不同性别组和胎龄组新生儿血Phe/Tyr值之间存在差异(P<0.05),且男>女、<37周组高于≥37周组；除铜仁与黔东南、黔西南与黔东南之间外，其余地域间新生儿血Phe/Tyr值比较、差异有统计学意义(P<0.05);在性别、胎龄和地域3个因素中，地域对新生儿血Phe/Tyr值的影响最大；综合性别、胎龄和地域因素，贵州省新生儿Phe MS/MS筛查切值定为109μmol/L,Phe/Tyr切值定为1.4。结论 本研究确立了贵州省部分地区新生儿HPA血Phe及Phe/Tyr的筛查切值，可为筛查与诊断HPA提供重要的参考数据。

关键词

高苯丙氨酸血症 / 苯丙氨酸 / 苯丙氨酸/酪氨酸 / 切值