非小细胞肺癌患者不同性别、年龄、临床分期等因素与基因变异频次的关系

摘要

目的 探究非小细胞肺癌(NSCLC)患者不同一般因素与基因变异位点之间的关系。方法 选取100例NSCLC患者作为研究对象，收集患者的一般资料，将患者的肺癌组织样本和外周静脉血浆样本进行DNA提取、质量鉴别、靶向扩增子测序，同时建立测序文库，并进行检测质量分析，解读组织标本中的基因组DNA,查看循环肿瘤DNA(ctDNA)的基因突变信息，将患者一般资料因素与基因检测结果进行统计分析。结果 所有患者中男性48例、基因平均变异次数为1.02次，女性52例、基因平均变异次数为1.42次，性别之间比较，差异有统计学意义(P<0.05);TNM分期Ⅰ期55例，Ⅱ期25例，ⅢA期20例，其中ⅢA期的平均变异次数为2.3次高于Ⅰ期1.53次和Ⅱ期1.68次，但差异无统计学意义(P>0.05);肿瘤直径<2 cm的患者45例，平均变异次数1.34次，≥2 cm的55例，平均变异次数1.70次，差异无统计学意义(P>0.05)。结论 基因的平均变异次数与性别相关，基因变异位点与患者其他一般因素无明显相关性。

关键词

非小细胞肺肿瘤 / 循环肿瘤DNA / 基因变异 / 高通量测序技术 / 平均变异次数