配子—胚胎发育源性疾病的研究进展

摘要

“健康和疾病的发育起源”理论（Developmental Origins of Health and Disease,DOHaD）认为，生命早期的不利环境因素导致了成年期慢性疾病的发生。与胚胎、胎儿的宫内发育时期相比，配子的发生和成熟需要几十年的时间，在较长的暴露时间内更易遭受潜在的损伤并传递给子代，导致子代发生先天性异常和慢性成年期疾病的风险增加，并可存在代际传递效应。表观遗传学修饰是指在不改变核苷酸序列的情况下调控基因的表达，该学说的提出为发育源性疾病的机制探索提供了可能。本文总结了近几年在疾病的配子、胚胎及胎儿起源机制方面取得的研究进展，阐述了表观遗传学机制在其中发挥的重要作用，并进一步强调了于孕前及生命早期进行健康干预的重要性，将疾病的一级预防关口前移至了配子发生及胚胎、胎儿的宫内发育阶段。

关键词

配子 / 胚胎 / 获得性遗传 / 代际传递 / 表观遗传修饰