基因突变致辅助生殖反复失败患者的治疗现状及展望

摘要

不孕不育已成为全世界人类第三大疾病，随着辅助生殖技术的广泛应用，每年有上百万人借助辅助生殖技术解决不孕不育问题。然而临床中有很多患者辅助生殖反复失败，原因包括配子发育异常、受精障碍及早期胚胎停滞等。随着基因测序技术的发展及生殖遗传学研究的深入，越来越多的遗传致病因素被发现。针对这些疾病表型的基因检测应运而生，通过基因检测可以帮助患者早期诊断及明确病因，避免过度的反复无效尝试。然而如何在基因检测的同时对反复辅助生殖失败患者进行治疗已成为新的关注热点。本文就近年来反复辅助生殖失败的遗传因素、治疗现状及潜在的干预策略进行汇总，为个体化诊疗提供参考。

关键词

不孕不育 / 反复辅助生殖失败 / 基因突变 / 治疗

基金资助

国家重点研发计划项目（2021YFC2700100）;; 国家自然科学基金项目（32130029;81725006;82171643;81971450;82071642）;; 中国博士后科学基金项目（2022M712147）