常染色体显性遗传2型多囊肾病基因参与精子尾部组装的作用研究

摘要

目的 研究常染色体显性遗传2型多囊肾病基因(PKD2)在精子尾部组装过程中的作用。方法 回顾分析1例携带PKD2基因突变的非梗阻性无精症(NOA)患者的临床资料，Sanger测序验证该基因突变，对睾丸组织进行HE和免疫荧光染色；通过对正常人精子涂片进行免疫荧光染色观察PKD2在精子的定位，利用人视网膜色素上皮(hRPE)细胞检测PKD2在纤毛发育过程中的定位。结果 该NOA患者PKD2基因存在c.1571T>A(P.I524N)杂合突变，其精子细胞尾部发育缺陷；PKD2主要定位于精子鞭毛起始部，与参与精子尾部组装及发育的重要蛋白Ac-Tubulin及γ-Tubulin存在共定位，在hRPE细胞纤毛发育过程中PKD2主要定位于纤毛的基体。结论 本研究报道了1例全新的PKD2杂合突变的NOA患者病例，结果提示PKD2可能参与精子尾部的起始组装，为进一步研究精子鞭毛组装的机制提供了基础，PKD2基因c.1571T>A(P.I524N)杂合突变可能是无精症诊疗的新靶点。

关键词

多囊肾病 / 非梗阻性无精症 / 基因突变 / 精子鞭毛