一例CHD8基因杂合突变导致自闭症合并智力障碍的基因检测分析及产前基因诊断

摘要

目的 明确一例智力低下、无语言能力和肌张力低下的先证者遗传学病因，并对孕妇行产前基因诊断，以期避免智力低下患儿出生。方法 回顾收集先证者的临床病例资料，采用全外显子测序(WES)技术对先证者进行基因检测，使用Sanger测序技术对先证者及其父母进行候选基因位点验证，并通过羊水穿刺对孕妇进行产前诊断和遗传咨询。结果 CHD8基因c.3293del(p.P1098Hfs*12)杂合变异是先证者的致病原因，高危胎儿携带CERT1基因c.1708A>G(p.Arg570Gly)杂合变异，经充分遗传咨询后，孕妇选择继续妊娠，目前仍在随访中。结论 WES发现先证者携带CHD8基因c.3293del(p.P1098Hfs*12)杂合变异，父母均为野生型，先证者为新发突变。对孕妇羊水样本进行检测，胎儿未携带CHD8基因c.3293del杂合变异，但检测出一个临床意义不明的CERT1基因c.1708A>G(p.Arg570Gly)杂合变异，父母均为野生型。查阅文献并行生物信息学分析发现该变异可能是良性变异。

关键词

自闭症18型 / CHD8 / CERT1 / 产前诊断