高龄孕妇的遗传学产前诊断策略及妊娠结局分析

摘要

目的 对高龄孕妇的遗传学产前诊断结果及妊娠结局进行分析，探讨高龄孕妇的产前遗传学诊断策略，为高龄孕妇的临床遗传咨询及优生优育提供依据。方法 回顾性分析2019年1月至2022年12月在空军军医大学西京医院接受介入性产前诊断的2 363例高龄病例的产前遗传学诊断结果，所有病例均同时进行染色体微阵列分析(CMA)及常规染色体G显带核型分析检测。结果 在2 363例高龄孕妇的羊水染色体核型及CMA中，共检出致病性异常197例(8.34%),其中染色体核型分析及CMA均检出染色体非整倍体125例，CMA额外检出致病性染色体拷贝数变异71例，单亲二倍体1例；可能致病性异常53例(2.24%);意义不明确异常76例(3.22%)。高龄合并其他高危因素时，致病性染色体异常的风险显著增高，高龄合并软指标异常时致病性染色体异常检出率为10.71%,合并结构异常时致病性染色体异常检出率为16.18%。结论 高龄孕妇胎儿中染色体异常检出率较高，尤其是当高龄合并其他高危因素时染色体异常的风险显著增高，选择适宜遗传学检测方法进行介入性产前诊断非常必要，同时进行染色体核型及CMA检测为高龄妊娠胎儿的遗传咨询和预后评估提供精准的信息和依据。

关键词

高龄孕妇 / 产前诊断 / 染色体微阵列分析 / 拷贝数变异

基金资助

国家自然科学基金(82172993); 西安市创新能力强基计划-医学研究项目(22YXYJ0151)