分子诊断技术在先天性泌尿系统发育异常胎儿中的应用

摘要

目的 探讨联合采用G显带核型分析和染色体微阵列(CMA)分析技术在产前超声筛查提示先天性泌尿系统发育异常(CAKUT)胎儿遗传学检测中的应用价值，分析CAKUT胎儿的发病机制及遗传背景。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月在空军军医大学西京医院妇产科因CAKUT进行遗传咨询并进行了侵入性产前诊断的519例胎儿样本，联合采用G显带核型分析和CMA对采集得到的样本进行检测，对超声结果、遗传学检测结果进行分析，对妊娠结局进行随访。结果 519例样本中8例检出染色体异常，均为数目异常(3例为常染色体数目异常，5例为性染色体数目异常),检出可能致病性拷贝数变异(CNVs)11例，检出致病性CNVs 8例，总阳性检出率为5.2%。CNVs中最常见的为17q12微缺失综合征，共检出4例。结论 CAKUT是产前超声中一类常见的结构畸形，采用G显带核型分析和CMA的联合应用可以提高染色体异常的检出率，为遗传咨询、妊娠结局和再生育提供准确的依据。

关键词

先天性泌尿系统发育异常 / 产前诊断 / G显带核型分析 / 染色体微阵列分析 / 17q12微缺失综合征