猫叫综合征的产前临床表型分析及诊断

摘要

目的 探讨猫叫综合征(CDCS)胎儿的临床表现及产前诊断策略。方法 回顾性分析2015年1月至2022年12月在空军军医大学西京医院进行介入性产前诊断、应用染色体微阵列联合染色体核型分析明确的9例CDCS病例。收集并系统分析纳入本研究的病例孕期血清学筛查、无创DNA筛查、胎儿超声表现、遗传学检测结果及妊娠结局。结果 产前诊断CDCS患者9例，其中5例为5号染色体短臂末端单纯性缺失，缺失范围大小为9.04～37.00 Mb; 4例除了5号染色体末端的缺失，亦包含其他染色体的大片段重复。2例为无创DNA筛查提示5p-,其余7例均有先天性心脏病的临床表现。电话随访明确9例CDCS胎儿均在产前诊断咨询优生遗传专科医生后引产。结论 CDCS与先天性心脏病有一定的相关性，产前诊断CDCS是避免缺陷儿出生的有效手段，分析CDCS的产前临床表现有助于丰富该疾病的产前表型谱。

关键词

猫叫综合征 / 产前诊断 / 染色体微阵列分析 / 染色体核型分析

基金资助

国家自然科学基金(82172993); 西安市创新能力强基计划-医学研究项目(22YXYJ0151)