非综合征型耳聋家系的产前诊断和遗传咨询

摘要

目的 评估耳聋高危家庭产前诊断和遗传咨询方案的准确性和有效性。方法 对80例非综合征型耳聋患儿使用PCR-导流杂交法进行耳聋基因筛查，检测出21例携带耳聋基因突变，分别包含4个热点基因GJB2、GJB3、SLC26A4及12SrRNA的16种突变位点。21例耳聋基因突变家系及1例耳聋筛查阴性家系和1例有耳聋家族史家系均有生育需求需要进行产前诊断。根据各家系耳聋先证者基因检测突变位点、家族遗传史及用药史，设计Sanger测序引物，对23个家系中91个家系成员进行检测并提供遗传咨询及优生指导。出生后听力随访，予以评估产前诊断与遗传咨询方案的准确性和有效性。结果 80例耳聋患儿中筛查出21例携带耳聋基因突变。产前诊断23例胎儿发现：7例野生型、6例单杂合突变，2例双基因杂合突变，2例GJB2双杂合突变(235delC/79G>A、235delC/341A>G),5例单基因双杂合突变及1例GJB2/SLC26A4:35delG/176del16/439双基因双杂合突。经遗传咨询，5例单基因双杂合突变及1例双基因双杂合突变(GJB2/SLC26A4:35delG/176del16/439)诊断为耳聋，这6例胎儿均已引产。7例野生型胎儿及6例单杂合突变，2例双基因杂合突变，2例GJB2双杂合突变，共17例可继续妊娠。这17例胎儿出生后随访5年，听力一直正常。结论 产前诊断和遗传咨询方案为高危耳聋家庭提供了详细的指导信息，可以有效减少高危聋儿的出生，具有很好的应用价值。

关键词

耳聋基因 / 产前诊断 / 遗传咨询 / 方案评价