SMARCA4基因在泛癌种中的表达及临床意义

邹鑫; 张海涛; 潘蕾; 陈晓霞; 李王平

doi:10.13276/j.issn.2097-1656.2026.04.005

空军军医大学学报 ›› 2026, Vol. 47 ›› Issue (4) : 503 -509. DOI: 10.13276/j.issn.2097-1656.2026.04.005

SMARCA4基因在泛癌种中的表达及临床意义

邹鑫, 张海涛, 潘蕾, 陈晓霞, 李王平

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摘要

目的利用生物公共数据库系统分析SMARCA4基因在人体肿瘤中的表达及临床意义。方法《WHO胸部肿瘤分类（第5版）》新增了“胸部SMARCA4缺失未分化肿瘤”的类别，提示SMARCA4基因在胸部肿瘤中的特殊性和代表性。基于上述情况，在TCGA数据库中提取33种癌症样本以及相应正常的样本中mRNA表达谱以及临床相关数据，利用免疫测评网站GEPIA 2和网页工具TIMER等分析SMARCA4在不同器官中的分布、不同肿瘤及癌旁组织中的表达、生存预后、基因表达与临床分期的相关性、基因突变、信号通路及互作网络、免疫浸润及基因富集等。结果 SMARCA4在多种肿瘤中的表达高于癌旁组织，并且随着肿瘤临床分期增加有表达增加的趋势，高表达SMARCA4的肿瘤患者生存预后较差，免疫浸润分析显示SMARCA4在肿瘤中与CD8⁺ T细胞存在相关性。基因富集分析显示，SMARCA4与SMARCB1相似并且表达的蛋白质相互作用。结论 SMARCA4参与了多种肿瘤的发生发展及免疫浸润，并且该基因高表达提示生存预后不良，可作为泛癌种肿瘤标志物用于早期筛查及重点监测。