乳腺癌ESR1基因改变的耐药机制与治疗策略研究进展

吴秉峻; 章佳波; 陆璐; 祁远航; 岑律军

doi:10.13276/j.issn.2097-1656.2026.04.020

空军军医大学学报 ›› 2026, Vol. 47 ›› Issue (4) : 608 -614+619. DOI: 10.13276/j.issn.2097-1656.2026.04.020

乳腺癌ESR1基因改变的耐药机制与治疗策略研究进展

吴秉峻, 章佳波, 陆璐, 祁远航, 岑律军

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摘要

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，内分泌治疗是雌激素受体(ER)阳性乳腺癌的重要策略，但耐药常导致治疗失败。雌激素受体1(ESR1)基因改变是内分泌耐药的主要机制，包括点突变、基因扩增和基因融合。近年研究发现，ESR1配体结合域突变通过介导雌激素非依赖性激活导致耐药；基因扩增的发生率和临床意义尚存争议；而基因融合代表一类新兴耐药机制。针对ESR1突变的新型口服选择性雌激素受体降解剂和蛋白降解靶向嵌合体等在临床试验中显示出良好疗效。该综述系统总结了不同ESR1基因组改变在耐药中的作用及治疗进展，为克服耐药提供新视角。