产前血清学四联筛查后联合NIPT产筛模式在胎儿染色体筛查中的应用

摘要

目的：探讨产前血清学四联筛查后联合无创产前检测(NIPT)产筛模式在胎儿染色体筛查中的应用价值。方法：选择进行产检的孕妇11 796例为观察对象，按照产前血清学四联筛查将孕妇分为高风险组和临界风险组，对高风险组和临界风险组孕妇进行NIPT检测，同时对NIPT结果为高危的孕妇，行常规染色体核型分析和/或高通量测序检测，对所有孕妇进行随访。结果：唐氏筛查筛选出高风险孕妇721例，临界风险孕妇1 455例。高风险的721例孕妇中，NIPT检测高风险19例，即需要行侵入性产前诊断者为2.64%;显示临界风险的1 455例孕妇中，NIPT检测高风险5例，即需要行侵入性产前诊断者为0.34%;NIPT显示高风险的24例孕妇全部进行染色体核型分析，结果显示共有20例孕妇显示染色体异常。唐氏筛查高风险孕妇确诊19例，其中包括21-三体综合征13例，18-三体综合征4例，13-三综合征1例，其他染色体异常1例；临界风险孕妇确诊1例，为21-三体综合征；24例孕妇中20例与核型分析结果一致经产前诊断中心核实，结合妊娠结局，唐氏筛查高风险率为6.11%,联合NIPT筛查后染色体假阳性率3.29%,检出率为83.33%。结论：产前血清学四联筛查后联合NIPT产筛模式可减少高风险孕妇有创检查的比例，对21-三体综合征、18-三体综合征的筛查具有一定临床意义。

关键词

胎儿染色体筛查 / 血清学四联筛查 / 无创产前检测