SOCS3基因多态性与急性脑梗死遗传易感性及进展的关系

摘要

目的：分析急性脑梗死(ACI)病人的SOCS3基因多态性，并探讨其与疾病进展的关系。方法：根据入院时美国国家卒中量表(NIHSS),将310例ACI病人分为轻度和中重度。根据入院后7 d的NIHSS评分将病人进一步分为进展组和非进展组。根据SOCS3基因rs8064821的测序结果，检测到CC、CA和AA三种基因型，分析各基因型的分布差异及其对疾病进展的预测价值。结果：ACI病人SOCS3基因rs8064821位点的基因型分布为CC(161例)、CA(127例)和AA(22例),频率分别为51.93%、40.97%和7.10%。中重度组病人的CC基因型比例低于轻度组，CA、AA基因型比例高于轻度组(P<0.01)。与非进展组相比，进展为神经功能缺损的病人CC基因型比例较低，CA和AA基因型比例较高(P<0.01)。结论：CA和AA基因型是皖北地区ACI病人SOCS3基因rs8064821位点的主要基因型，携带CA和AA基因型的病人更易出现神经功能障碍。

关键词

脑梗死 / SOCS3基因 / 基因多态性 / 遗传易感性