扩展性无创产前基因检测的临床筛查价值分析

摘要

目的：研究扩展性无创产前基因检测(NIPT-plus)的临床筛查价值。方法：选取接受NIPT-plus的7 331例孕妇和同期接受普通无创产前基因检测(NIPT)的48 829例孕妇。对筛查结果为高风险的孕妇，通过核型分析及染色体微阵列检测技术(CMA)进一步明确诊断。比较2种筛查手段对目标疾病的检出率、复合阳性预测值(PPV)和单项PPV等。结果：接受后续诊断并获取诊断结果的孕妇共690例，其中NIPT-plus检测高风险报告共128例，与诊断结果一致的65例；普通NIPT检测高风险报告562例，与诊断结果一致的285例；总PPV分别为50.78%和50.71%,差异无统计学意义(P>0.05)。进一步细分，NIPT-plus对T13、T18、T21、性染色体异常(SCAs)、罕见染色体异常(RCAs)与拷贝数变异(CNVs)的PPV分别为33.33%、61.54%、91.31%、40.00%、16.67%和51.43%,普通NIPT分别为36.99%、59.09%、89.94%、35.19%、20.00%和42.20%,差异均无统计学意义(P>0.05)。2种方法对T13、T21和SCAs、RCAs检出率差异均无统计学意义(P>0.05),但对T18和CNVs检出率差异均有统计学意义(P<0.01)。结论：普通NIPT和NIPT-plus对T13、T21以及SCAs、RCAs筛查价值相似，普通NIPT具有更高的性价比；NIPT-plus对T18和CNVs检出率高于普通NIPT,NIPT-plus对染色体微缺失微重复具有更好的筛查价值。

关键词

无创产前筛查 / 染色体异常 / 阳性筛查率