联合TCGA数据库探索NSCLC病人EGFR 基因突变结果及其临床意义

doi:10.13898/j.cnki.issn.2097-5252.2025.03.007

蚌埠医科大学学报 ›› 2025, Vol. 50 ›› Issue (03) : 315 -319+324. DOI: 10.13898/j.cnki.issn.2097-5252.2025.03.007

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摘要

目的：联合癌症基因组图谱(the cancer genome altas, TCGA)数据库获取数据结果，分析非小细胞肺癌(NSCLC)病人临床特征及预后与热点驱动基因突变类型的相关性。方法：回顾性分析住院治疗的NSCLC病人115例临床资料(NSCLC组),通过第二代高通量测序检测基因突变情况，并联合TCGA数据库获取NSCLC的临床资料与基因突变数据，分析基因突变与病人预后的关系。结果：高通量测序结果显示，NSCLC组病人基因总突变率为76.52%(88/115),其中人表皮生长因子受体(EGFR)突变率为53.91%(62/115);TCGA数据库中基因总突变率为93.57%,EGFR基因突变率仅占7%。NSCLC组EGFR单位点突变与共突变病人是否发生远处转移间差异有统计学意义(P<0.05);多因素分析结果显示，基因突变个数是影响病人预后的独立危险因素(P<0.05)。结论：EGFR点位点突变与共突变对NSCLC病人预后存在一定影响，多基因共突变病人预后较好，临床治疗需关注基因共突变情况。