TransgeneR：基于测序数据发现基因组整合重组事件的一站式工具

李浩浩; 孟国锋; 谭红胜

doi:10.13210/j.cnki.jhmu.20250220.003

海南医科大学学报 ›› 2025, Vol. 31 ›› Issue (18) : 1408 -1417. DOI: 10.13210/j.cnki.jhmu.20250220.003

TransgeneR：基于测序数据发现基因组整合重组事件的一站式工具

李浩浩, 孟国锋, 谭红胜

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摘要

目的：构建一个测序数据分析工具，发现在转基因动物构建、病毒感染等过程中发生的基因组重组事件。方法：创建一站式R分析工具TransgeneR，基于转基因动物或者病毒感染样本的测序数据，通过两轮序列切割、组装等分析过程，结合位置、方向、切割位点等信息，发现外源DNA的整合重组事件。在人工模拟的MAPT转基因小鼠基因组以及人源tau(MAPT, 0N4R)转基因小鼠动物模型上，评价整合重组事件发现的准确性。结果：利用模拟动物，TransgeneR成功发现所有的整合和重组位点，而且重组位点的数量与切割序列的数量呈线性相关。利用真实转基因动物全基因组测序（whole genome sequencing, WGS）数据，TransgeneR发现4号染色体上有一个单一的转基因整合位点[chr4:129387127（左侧）和chr4:129387416（右侧）]。结论：系统性评价表明，TransgeneR是一个鉴定和研究外源DNA整合重组事件的有效工具。