MTHFS基因多态性及单倍型与老年高血压易感性的关联研究

摘要

目的：高血压是一种全球流行的慢性疾病，在老年人群中很常见。虽然目前已鉴定出大量与高血压相关的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNPs），但仍需进一步探索。本研究探究了MTHFS基因多态性与老年高血压易感性之间的关系。方法：招募583例高血压患者和421例健康对照者。使用Agena MassARRAY平台对5个MTHFS SNPs(rs685487、rs622506、rs6495446、rs2562744和rs2586179)进行基因分型。通过PLINK软件进行Logistic回归分析，以评估SNP与高血压的相关性。使用Sangerbox软件生成了具有明显关联结果的森林图。使用Haploview和SNPStats软件进行单倍型分析。多因素降维方法评估SNP??SNP相互作用。结果：本研究发现rs2562744 A等位基因与高血压风险增加明显相关。rs2562744的CA或AA基因型携带者患高血压的风险明显高于CC基因型。rs2562744的CA基因型与70岁以上人群高血压风险增加明显相关。在男性中，rs2562744也与高血压风险增加明显相关。由rs685487和rs622506形成的AC单倍型与高血压风险明显相关。rs2562744和rs2586179之间的相互作用可能对预测高血压风险很重要。结论：MTHFS rs2562744多态性与老年人高血压风险增加有关。这一发现为探索MTHFS基因在高血压发病机制中的潜在作用提供了新的线索，并可能为未来针对老年高血压的个性化的预防和治疗策略提供参考。

关键词

高血压 / MTHFS基因 / 单核苷酸多态性 / 易感性 / SNP??SNP交互